主要罕见病名录（上海 2016年版）-华东公共卫生-

近年来，上海市委、市政府高度重视、协调推进罕见病的防治工作，专业机构积极配合，社会力量广泛参与，使罕见病的诊治、研究和保障等工作取得了一定成效。为进一步促进罕见病的诊断和防治工作，制定本市罕见病病种目录十分重要。

　　罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病已近7000种，我国尚无罕见病种类的统计数据和病种目录。由于各地区医疗水平的差异，罕见病的诊断和防治也存在较大差异。目前罕见病主要涉及儿科、医学遗传科、儿童内分泌科、神经内科、骨科等专业。约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。因罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。尽管整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但运用分子生物学、细胞遗传学等检测手段，罕见病的筛查和诊断率在不断提升，且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。

　　罕见病的防治工作重在建立机制、促进保障和加强宣传教育。对可防可治的疾病，要力争在罕见病的健康教育、筛查、诊断、治疗、康复及保障等方面有新的进展和突破。以入选病种基本符合中国罕见病定义、具有明确诊断的技术方法、具有一定疗效的干预措施为主要原则，我委经组织专家论证，确定将56种疾病纳入《上海市主要罕见病名录（2016年版）》（见附件）。

　　现将该名录予以公布，供本市开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策参考。同时，根据疾病发病情况和诊治手段的变化，我委将适时更新名录。

附件:

上海市主要罕见病名录（2016年版）

序号	系统	中文疾病名称	英文疾病名称	诊断方法	主要治疗原则
1	内分泌与代谢疾病	精氨酸酶缺乏症	Arginase deficiency	生化/基因等	药物/饮食干预/移植等
2	肾脏疾病	非典型溶血性尿毒症	Atypical hemolytic uremic syndrome	生化/基因等	药物等
3	内分泌与代谢疾病	β-酮硫解酶缺乏症	Beta-ketothiolase deficiency	生化/基因等	饮食干预等
4	内分泌与代谢疾病	生物素酶缺乏症	Biotinidase deficiency	生化/基因等	药物等
5	免疫疾病	Chediak-Higashi 综合征	Chediak-Higashi syndrome	基因等	移植等
6	免疫疾病	原发性慢性肉芽肿病	Chronic primary granulomatous disease	免疫/基因等	药物/移植等
7	内分泌与代谢疾病	瓜氨酸血症	Citrullinemia	生化/基因等	药物/饮食干预/移植等
8	内分泌与代谢疾病	先天性肾上腺皮质增生症	Congenital adrenal hyperplasia	生化/基因等	药物等
9	内分泌与代谢疾病	先天性肾上腺发育不良	Congenital adrenal hypoplasia	生化/基因等	药物等
10	内分泌与代谢疾病	先天性高胰岛素性低血糖血症	Congenital hperinsulinemic hypoglycemia	生化/基因等	药物/手术等
11	血液疾病	先天性纯红细胞再生障碍性贫血	Diamond-Blackfan anemia	骨髓/基因等	药物/移植等
12	血液疾病	先天性角化不良	Dyskeratosis congenita	基因等	移植等
13	内分泌与代谢疾病	法布雷病	Fabry disease	生化/基因等	药物等
14	血液疾病	家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症	Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis	血液/基因等	移植等
15	血液疾病	范可尼贫血	Fanconi anemia	血液/基因等	移植等
16	内分泌与代谢疾病	半乳糖血症	Galactosemia	生化/基因等	饮食干预等
序号	系统	中文疾病名称	英文疾病名称	诊断方法	主要治疗原则
17	内分泌与代谢疾病	戈谢病	Gaucher's disease	生化/基因等	药物/移植等
18	内分泌与代谢疾病	戊二酸血症 I 型	Glutaric acidemia I	生化/基因等	饮食干预等
19	内分泌与代谢疾病	糖原累积病	Glycogen storage diseases	生化/基因等	药物等
20	血液疾病	血友病	Hemophilia	凝血/基因等	输血/药物等
21	消化疾病	肝豆状核变性	Hepatolenticular degeneration	生化/基因等	药物/饮食干预等
22	皮肤疾病	遗传性大疱性表皮松解症	Hereditary epidermolysis bullosa	病理等	药物等
23	内分泌与代谢疾病	全羧化酶合成酶缺乏症	Holocarboxylase synthetase deficiency	生化/基因等	药物等
24	骨骼疾病	低碱性磷酸脂酶血症	Hypophosphatasia	生化/基因等	药物等
25	骨骼疾病	低磷性佝偻病	Hypophosphatemic rickets	生化/基因等	药物等
26	心血管疾病	特发性肺动脉高压症	Idiopathic pulmonary arterial hypertension	影像等	药物等
27	内分泌与代谢疾病	异戊酸血症	Isovaleric acidemia	生化/基因等	饮食干预等
28	内分泌与代谢疾病	莱伦氏综合征	Laron syndrome	生化/基因等	药物等
29	内分泌与代谢疾病	长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency	生化/基因等	饮食干预等
30	内分泌与代谢疾病	溶酶体酸性脂肪酶缺乏症	Lysosomal acid lipase deficiency	生化/基因等	药物/饮食干预等
31	内分泌与代谢疾病	枫糖尿症	Maple syrup urine disease	生化/基因等	饮食干预等
32	内分泌与代谢疾病	中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency	生化/基因等	饮食干预/药物等
33	内分泌与代谢疾病	甲基丙二酸血症	Methylmalonic acidemia	生化/基因等	饮食干预/药物等
34	内分泌与代谢疾病	黏多糖贮积症	Mucopolysaccharidoses	生化/基因等	移植/药物等
35	内分泌与代谢疾病	多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency	生化/基因等	药物/饮食干预等
序号	系统	中文疾病名称	英文疾病名称	诊断方法	主要治疗原则
36	内分泌与代谢疾病	尼曼匹克病	Niemann-Pick disease	生化/基因等	药物/移植等
37	五官疾病	非综合征性耳聋	Non-syndromic deafness	基因等	手术等
38	内分泌与代谢疾病	Noonan综合征	Noonan syndrome	生化/基因等	药物等
39	内分泌与代谢疾病	鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症	Ornithine transcarbamylase deficiency	生化/基因等	饮食干预/药物等
40	骨骼疾病	成骨不全症	Osteogenesis imperfecta	基因等	药物等
41	血液疾病	阵发性睡眠性血红蛋白尿	Paroxysmal nocturnal hemoglobinuia	血液免疫等	药物等
42	内分泌与代谢疾病	苯丙酮尿症	Phenylketouria	生化/基因等	饮食干预等
43	内分泌与代谢疾病	Prader-Willi综合征	Prader-Willi syndrome	基因等	药物等
44	内分泌与代谢疾病	原发性肉碱缺乏症	Primary carnitine deficiency	生化/基因等	药物/饮食干预等
45	内分泌与代谢疾病	丙酸血症	Propionic acidemia	生化/基因等	饮食干预/药物等
46	免疫疾病	重症联合免疫缺陷	Severe combined immunodeficiency	血液免疫/基因等	移植等
47	血液疾病	重症先天性粒细胞缺乏症	Severe congenital neutropenia	血液/基因等	移植等
48	血液疾病	先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征	Shwachman-Diamond syndrome	血液/基因等	移植等
49	内分泌与代谢疾病	Silver-Russell 综合征	Silver-Russell syndrome	基因等	药物/手术等
50	内分泌与代谢疾病	四氢生物蝶呤缺乏症	Tetrahydrobiopterin deficiency	生化/基因等	药物等
51	内分泌与代谢疾病	酪氨酸血症	Tyrosinemia	生化/基因等	饮食干预/移植等
52	内分泌与代谢疾病	极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency	生化/基因等	饮食干预/药物等
53	免疫疾病	湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征	Wiskott-Aldrich syndrome	基因等	移植等
序号	系统	中文疾病名称	英文疾病名称	诊断方法	主要治疗原则
54	免疫疾病	X-连锁无丙种球蛋白血症	X-linked agammaglobulinemia	血液免疫/基因等	药物等
55	免疫疾病	X-连锁高IgM血症	X-linked hyper IgM syndrome	基因等	移植等
56	免疫疾病	X-连锁淋巴增生症	X-linked lymphoproliferative disease	基因等	移植等

（注:名录按英文疾病名称首字母排序。）