国卫医发〔2018〕10号
各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生计生委、科技厅（委、局）、工业和信息化主管部门、食品药品监督管理局、中医药管理局：
　　为贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，国家卫生健康委员会等5部门联合...

　　　近年来，上海市委、市政府高度重视、协调推进罕见病的防治工作，专业机构积极配合，社会力量广泛参与，使罕见病的诊治、研究和保障等工作取得了一定成效。为进一步促进罕见病的诊断和防治工作，制定本市罕见病病种目录十分重要。

　　　3月1日，第二届北京罕见病学术大会在京举行。会上发布的北京市三级医院罕见病诊治现状调研报告显示，近5年，北京地区32家三级医院共发现罕见病病例超过40万例，病种涉及戈谢病、法布雷病等近4000种。罕见病其实并不“罕见”，已成为不容忽视的社会问题。